这种病是常染色体隐性遗传病,致病基因在常染色体上,夫妻均为致病基因携带者、不发病,每次孕育的后代,有四分之一概率为患者,男女发病机会均等
据悉,我国十分重视pku的筛查和治疗近年来国家卫计委启动了多项pku救助项目,美赞成、圣元公司等为捐助了特殊奶粉,一大批农村和城市贫困家庭患儿得到了免费治疗; bh4缺乏症,得到价值1.5万元免费药品,相当于一年免费治疗今年起,我省将 pku 纳入了新农合重大疾病报销范围,补偿比例为70%,患儿家长可与所在地新农合管理部门联系,在一定程度上减轻家庭负担目前,我省除在省妇幼保健院外,还在大同、长治、运城三地的妇幼保健院开设了 pku 定点医疗机构
据介绍,新生儿疾病筛查是指在省妇幼保健院新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术我省自2004年启动了新生儿疾病筛查,已建立了‘省--市--县--采血单位'筛查网络筛查项目包括 pku 和先天性甲低(ch),经过近10年的努力,全省新生儿疾病筛查率从最初的5%上升到了93%,但仍有个别地区筛查率偏低截至目前,我省有100多万新生儿接受了筛查,其中200多例pku,400多例ch 患儿得到早期诊断早期治疗,避免了残疾发生,对提高出生人口素质,促进家庭和谐、社会稳定起到了积极的作用
pku特殊营养治疗建议终身治疗 ,家庭经济负担确实重“需要全社会的共同了解、支持、帮助,才能让患病的孩子们健康成长!”杨妇幼保健知识建平主任说
由于多数 pku 患儿都是外地人,为方便患儿就诊复查,1月19日起,省妇幼保健院儿保科作为该病定点治疗单位,专门设立了“pku专病门诊”,固定时间为每周2天,即周一和周五,安排专职医生坐诊对就诊后当天不能出具的化验报告,医务人员帮助取结果,将结果及时通过短信、电子邮件、电话等方式告知家长,帮助调整孩子的饮食治疗和用药方案
“低苯丙氨酸饮食治疗是目前较为有效的治疗方法”,杨建平主任说,这种病最理想的治疗办法是基因治疗,但处于设想和研究阶段,没有结果目前的治疗方法主要是食疗“既然某种食物不能很好地代谢,那就不吃或限制摄入量,我们把这个叫做&ldquo颈椎病保健体操视频;特殊营养治疗”本病提倡终身治疗,最起码也应该坚持到青春期结束,让孩子在脑发育的过程中不要受到伤害”
据杨建平主任介绍,苯丙酮尿症(pku)是一种先天性遗传代谢疾病,是罕见病中最常见的一种以省妇幼为例,就接诊过近六百个这样的病人“我们平时所吃的蛋白质食物中有一种氨基酸,叫做苯丙氨酸,而得了这种病的孩子,自身无法代谢苯丙氨酸,就会导致其在体内大量堆积,然后再产生一些苯丙酮酸、苯乙酸等代谢产物,这些都是强酸性的物质,对人的身体伤害非常大”
据介绍,患儿出生时表现正常,未经治疗的话3至4个月后症状会逐渐显现该病可能导致孩子精神、运动发育落后,智力低下;头发黄、皮肤白;全身宁波妇幼保健医院和尿液有鼠臭味,常有湿疹年长后的患者60%严重智力低下,1/4有癫痫,严重者脑瘫症状明显时,已存在不可逆损伤,尤其是神经系统损害,严重智力低下,甚至危及生命“治疗得早了患病的孩子跟正常孩子没什么区别;如果治得晚了,会导致智力低下,而且损伤是不可逆的所以开展新生儿疾病筛查,及早发现和治疗十分关键”
1月26日,山西省妇幼保健院“pku专病门诊”接待了几名患者这些孩子看起来和正常孩子一样,其实他们一直饱受疾病困扰山西省妇幼保健院儿童保健科主任兼新生儿疾病筛查中心主任杨建平介绍,苯丙酮尿症(pku)对孩子的身心发展影响很大,如果及时有效地治疗的话,患病孩子和正常孩子没什么区别
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